Oudere vader heeft hoger risico op gehandicapt kind

Spontane mutaties zijn verantwoordelijk voor de meeste aangeboren verstandelijke handicaps, blijkt uit Nijmeegs onderzoek. Het is genetisch toeval dat elk gezond echtpaar kan treffen, al lopen oudere vaders wel een groter risico. Voor Bionieuws schreef ik een achtergrondartikel over een nieuw aandachtsgebied van de menselijke voortplanting.

Ieder mens heeft bij z’n geboorte vijfenzeventig à honderd nieuwe mutaties in z’n dna. Dat zijn veranderingen die niet in het dna van de ouders zijn terug te vinden, vertelt de Nijmeegse hoogleraar Translational Genomics Joris Veltman. Zulke mutaties zijn het gevolg van kopieerfoutjes die in het dna sluipen tijdens de aanmaak van zaad- en eicellen. ‘Vrijwel altijd treft één van die mutaties een gen. Het zou dus heel goed kunnen dat jij en ik ook een gen met een voor nieuwe
mutatie hebben.’

Hoewel zulke mutaties zeldzaam zijn en meestal geen merkbare gevolgen hebben, zorgen ze soms toch voor veel medische ellende. Jaarlijks worden in Nederland zo’n vijfhonderd kinderen met een ernstige verstandelijke handicap geboren. Naast een IQ lager dan vijftig hebben ze vaak andere problemen, zoals een afwijkende schedelvorm, epilepsie of een ernstige vorm van autisme. Sommigen hebben ook nog problemen met hart, ogen of urinewegen. Spontane mutaties zijn daarvan de hoofdoorzaak, blijkt uit genoomonderzoek waarin Veltmans groep sinds 2008 internationaal de toon zet.

Uit het onderzoek blijkt dat de man een belangrijke bron is van aangeboren afwijkingen bij kinderen. Tot nu toe lag de focus vooral op de vrouw, bijvoorbeeld met screening op Downsyndroom boven de 35 jaar. Bij de man zit de oorzaak van de toename van het aantal mutaties met leeftijd in het grote aantal celdelingen dat nodig is voor het produceren van spermacellen.

Verder lezen (pdf) Oudere vaders hebben grotere kans op kind met aangeboren afwijking deel 1 & Oudere vaders hebben grotere kans op kind met aangeboren afwijking deel 2