Meer kennis, meer twijfels

Het Genoom van Nederland (GoNL) laat iets zien van de vaderlandse geschiedenis, maar roept ook vragen op over onze kennis van erfelijke variatie. Gezonde mensen blijken ernstige mutaties te hebben. Moet de klinische genetica op de schop?

De onderzoekers van GoNL zagen ook individuen die in hun genoom goed gekarakteriseerde mutaties hebben waarvan bekend is dat ze ernstig ziekmakend zijn. Gemiddeld draagt elke deelnemer aan GoNL twintig van zulke ziektemutaties.
Twee personen in GoNL blijken bijvoorbeeld homozygoot voor mutaties die leiden tot alfa-antitrypsine deficiëntie, wat op vrij jonge leeftijd als ernstige ziekte uit. Maar deze mensen zijn gezond en zestigplus. “Het feit dat we zulke mutaties tegenkomen in volstrekt gezonde personen, zegt iets over onze genetische kennis. Die zullen we deels moeten herzien.”

Verder lezen (pdf): Meer kennis, meer twijfels C2W Life Sciences 17, 10 oktober 2014.