Single Molecule Sequensen wordt volwassen

Single Molecule Sequensen (SMS) was tien jaar geleden nog sciencefiction. Nu kunnen onderzoekers zonder te PCR’en met deze technologie sequensen, al bepaalt concurrentie met bestaande platforms de verdere opmars.

Het concept van single molecule sequensen lijkt even elegant als simpel: monitor de activiteit van één enkel DNA-polymerase, terwijl het enzym fluorescerende nucleotiden inbouwt. Op die manier kun je de basenvolgorde van DNA-moleculen bepalen, zonder ingewikkelde voorbewerking.

Onder leiding van Elles Boon, klinisch moleculair geneticus in het LUMC, beproefde een onderzoeksteam in 2012 en 2013 de technologie voor diagnostiek van het Downsyndroom, ofwel trisomie 21.

In het bloed van een zwangere vrouw komt celvrij DNA van de foetus voor. Door dit te sequensen kun je uit de hoeveelheid DNA afkomstig van chromosoom 21 opmaken of de foetus een verhoogde kans op Downsyndroom heeft.

Verder lezen (pdf) Menselijke genen in kaart met single molecule sequensen C2W Life Sciences 19, 14 november 2014.